中国科学家发现白癜风易感基因

2010年6月6日，国际著名学术期刊《自然-遗传学》在线发表了中国皮肤病遗传学研究团队的研究成果--全基因组关联分析研究（GWAS）发现白癜风易感基因。这是亚洲地区第一个白癜风GWAS论文，也是该团队继银屑病GWAS、系统性红斑狼疮GWAS、麻风GWAS发现疾病易感基因研究成果后又一项有关复杂疾病GWAS的重大科研成果，标志着我国白癜风易感基因研究跻身世界领先行列。

                 

该项目由安徽医科大学第二附属医院、安徽医科大学第一附属医院、新世纪医疗门诊部等国内30多家单位共同协作，历时5年，在国家863计划、973计划、国家自然科学基金重点项目、国家自然科学基金B类杰出青年基金、安徽省财政厅和科技厅专项科研基金的资助下完成的。

研究通过对近2万例中国汉族和维吾尔族白癜风患者和健康对照进行基因分型，在人类基因组的3个区域内发现与白癜风发病密切相关的基因，包括人类白细胞抗原（HLA）B/C和III区域的2个等位基因及相应的单倍型（H1和H5）、6号染色体区域的RNASET2，FGFR1OP和CCR6、10号染色体区域的ZMIZ1。HLA基因调节人类免疫反应，CCR6与人类自身免疫病发生密切相关，ZMIZ1控制皮肤黑素细胞发育和功能。这些基因的异常表现将导致白癜风的发生。本研究首次在国际上明确白癜风是自身免疫性疾病，对于揭示白癜风发病机制具有重大意义。

　　　         　

项目研究负责人介绍了本次发现白癜风易感基因的成果，并接受记者采访。

多年来人们对白癜风的发病机制一直众说纷纭，主要学说包括：免疫学说、遗传学说、神经化学因子学说、黑素细胞自身破坏学说等。该研究通过对中国汉族和维吾尔族人群近2万份样本进行分析，以强有力证据指出由遗传因素导致的自身免疫异常是白癜风发病的主要原因，为全面揭示白癜风的发病机制提供了新的契机，并且为疾病预警、临床诊断及新药开发奠定了良好的理论基础；同时该研究构建了第一个亚洲人群白癜风病例-对照的全基因组关联分析数据库，为今后白癜风易感基因的深入研究打下坚实的基础